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课程目录
1.1.1医学遗传学及研究任务 1.1.2医学遗传学发展简史及分科 1.2遗传病的概念、特点和类型 2.1染色质和染色体异同 2.2染色体在细胞分裂中的行为 2.3.1正常核型分析的方法 2.3.2X染色质的概念、意义及Lyon假说的要点 3.1.1染色体病和染色体畸变 3.1.2染色体数目异常 3.1.3染色体结构畸变(上) 3.1.4染色体结构畸变(下) 3.2.1常染色体病 3.2.2性染色体病(上) 3.2.3性染色体病(下) 4.1系谱以及系谱分析的原理与方法 4.2.1常显遗传病特点及类型(一) 4.2.2常显遗传病特点及类型(二) 4.3常隐遗传病的特点及分析 4.4.1 X连锁显性遗传病 4.4.2 X连锁隐性遗传病 4.5两种单基因性状或疾病的伴随遗传分析方法 4.6影响单基因遗传病分析的因素 5.1.1 mtDNA结构特点 5.1.2 mtDNA遗传特征 5.2线粒体基因突变的类型与常见线粒体遗传病 6.1多基因遗传的定义和特点 6.2.1多基因病遗传率的慨念 6.2.2遗传率的计算方法 6.2.3多基因遗传病再发风险估计 7.1.1群体遗传学及遗传平衡定律 7.1.2遗传平衡群体的判定方法 7.1.3群体遗传平衡多态 7.1.4不同遗传方式基因频率的计算 7.2.1近婚系数 7.2.2自然选择 7.2.3突变率计算 8.1.1血红蛋白的分子结构 8.1.2异常血红蛋白 8.1.3珠蛋白生成障碍性贫血 8.2血友病与胶原蛋白病 8.3.1糖代谢缺陷 8.3.2氨基酸代谢缺陷与核酸代谢缺陷 9.1特异性标记染色体 9.2.1原癌基因激活机制——突变和基因重排 9.2.2原癌基因激活机制——染色体重排 9.3.1肿瘤抑制基因——RB基因 9.3.2肿瘤抑制基因——p53基因 9.4肿瘤发生的遗传学理论介绍
课程详情
本课程是一门连接基础医学和临床医学的桥梁课程,本课程研究人类疾病或病理性状的遗传规律、物质基础以及遗传病的发生、传递、诊断、治疗和预防。
本课程是一门连接基础医学和临床医学的桥梁课程,本课程研究人类疾病或病理性状的遗传规律、物质基础以及遗传病的发生、传递、诊断、治疗和预防。
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